الثلاسيميا اضطراب دموي وراثي يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء السليمة. تشمل أنواعها ثلاسيميا ألفا وبيتا. قد تسبب الثلاسيميا أعراض فقر الدم التي تتراوح شدتها من خفيفة إلى حادة. يشمل العلاج أدوية فقر الدم، ونقل الدم، والعلاج باستخلاب الحديد.
ما هو الثلاسيميا؟
هي اضطراب دموي يُسبب مشاكل في إنتاج خلايا الدم الحمراء. في هذه الحالة، يرث الشخص جينًا واحدًا أو أكثر معيبًا من أحد والديه. تمنع هذه الجينات الجسم من إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي، وهو البروتين الذي يحمل الأكسجين داخل خلايا الدم الحمراء. مع الثلاسيميا، ينتج الجسم كمية أقل من بروتينات الهيموجلوبين السليمة. وبدون هذه البروتينات، يقل عمر خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى نقص حاد في عدد الخلايا السليمة (فقر الدم). تتراوح أعراض فقر الدم من خفيفة إلى شديدة، وتختلف باختلاف نوع الثلاسيميا.
أنواع الثلاسيميا
يوجد نوعان من الثلاسيميا: ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا. سمّيا نسبةً إلى سلسلتي البروتين اللتين تكوّنان الهيموجلوبين: ألفا وبيتا.
ثلاسيميا ألفا
تتكون سلاسل ألفا من أربعة جينات. عندما يكون واحد أو أكثر من هذه الجينات معيبًا، يصاب الشخص بثلاسيميا ألفا. وتعتمد الأعراض على عدد الجينات المعيبة التي يرثها.
- جين ألفا واحد معيب أو مفقود: لن تظهر أي أعراض. يعرف هذا النوع أيضًا باسم ثلاسيميا ألفا الدنيا.
- جينان ألفا معيبان أو مفقودان: إذا ظهرت الأعراض، فمن المرجح أن تكون خفيفة. يعرف هذا النوع باسم ثلاسيميا ألفا الصغرى.
- ثلاثة جينات ألفا معيبة أو مفقودة: ستظهر أعراض متوسطة إلى شديدة.
- يُعرف هذا النوع أيضًا باسم مرض الهيموجلوبين H. أربعة جينات ألفا معيبة أو مفقودة: غالبًا ما يكون هذا النوع مميتًا عند الولادة. إن النجاة من هذه الحالة تعني على الأرجح أنك ستحتاج إلى عمليات نقل دم مدى الحياة. تعرف أيضًا باسم استسقاء الجنين مع هيموجلوبين بارتس.
ثلاسيميا بيتا
تتكون سلاسل ثلاسيميا بيتا من جينين. وتعتمد أعراض فقر الدم وشدته على عدد الجينات المعيبة. كما أن موقع الخلل في سلسلة بيتا مهم أيضًا.
- جين بيتا واحد معيب أو مفقود: ستكون الأعراض خفيفة أو معدومة. ومن الأسماء الأخرى لهذا النوع: ثلاسيميا بيتا الصغرى وسمة ثلاسِيميا بيتا.
- جينان بيتا معيبان أو مفقودان: ستكون الأعراض متوسطة إلى شديدة.
يصنف الخبراء هذه الثلاسيمِيا بناءً على ما إذا كنت ستحتاج إلى عمليات نقل دم منتظمة. إذا كنت بحاجة إلى عمليات نقل دم، فأنت مصاب بثلاسيميا معتمدة على نقل الدم. إذا لم تكن بحاجة إليها، فأنت مصاب بثلاسيميا غير معتمدة على نقل الدم. قد يتغير نوع الثلاسيميا لديك خلال حياتك.
الأعراض والأسباب
أعراض الثلاسيميا
تختلف الأعراض باختلاف نوع الثلاسيميا وشدتها.
بدون أعراض من المرجح ألا تظهر عليك أعراض إذا كنت تعاني من نقص في جين ألفا واحد. وقد لا تظهر عليك أعراض إذا كنت تعاني من نقص في جينين من جينات ألفا أو جين بيتا واحد. أو قد تعاني من أعراض فقر دم خفيفة، مثل التعب.
أعراض خفيفة إلى متوسطة
قد تسبب الثلاسيميا غير المعتمدة على نقل الدم أعراض فقر دم خفيفة. كما قد تسبب علامات وأعراض مرض متوسط الشدة، مثل:
- تضخم الطحال
- تأخر البلوغ
- مشاكل في النمو
- ضعف العظام
أعراض شديدة
غالباً ما يؤدي نقص ثلاثة جينات من جينات ألفا (مرض الهيموجلوبين H) إلى ظهور أعراض فقر الدم عند الولادة. وعادةً ما يؤدي إلى فقر دم شديد مدى الحياة. غالبًا ما تؤدي الثلاسيميا المعتمدة على نقل الدم إلى أعراض فقر دم حاد تظهر في عمر السنتين.
تشمل أعراض فقر الدم الحاد الأعراض المصاحبة للحالات الخفيفة إلى المتوسطة. وتشمل الأعراض الأخرى ما يلي:
- ضعف الشهية
- شحوب أو اصفرار الجلد، اصفرار الأغشية المخاطية أو بياض العينين (اليرقان)
- بول داكن اللون أو بلون الشاي
- تشوهات في بنية عظام الوجه
يُسبب الثلاسيميا
الثلاسيميا حالة وراثية. إذا كنت مصابًا بهذا الاضطراب، فهذا يعني أنك ورثت جينًا واحدًا أو أكثر غير طبيعي من أحد والديك. تحتوي هذه الجينات على التعليمات التي يحتاجها جسمك لتكوين سلاسل ألفا أو بيتا.
تشكل هذه السلاسل معًا الهيموجلوبين، وهو البروتين الأساسي الذي تحتاجه خلايا الدم الحمراء للعمل. تتكون سلاسل ألفا من أربعة جينات، يرث منها اثنان من كل والد. تتكون سلاسل بيتا من جينين، يرث منهما واحد من كل والد. إذا كان أي من هذه الجينات معيبًا أو مفقودًا، فأنت مصاب بالثلاسيميا.
عوامل الخطر
الثلاسيميا أكثر شيوعًا بين الأشخاص الذين لديهم أصول تعود إلى مناطق ينتشر فيها الملاريا. تشمل هذه المناطق أفريقيا، وجنوب أوروبا، وغرب وجنوب وشرق آسيا. وذلك لأن الجينات المسببة للثلاسيميا نشأت لدى البشر للمساعدة في الحماية من الملاريا.
مضاعفات هذه الحالة
قد يتراكم الحديد في جسمك بكميات زائدة، وهو ما يعرف بفرط الحديد. قد ينتج فرط الحديد عن عمليات نقل الدم المتكررة أو المرض نفسه. يمكن أن يلحق فرط الحديد الضرر بالقلب والكبد وجهاز الغدد الصماء. كما أن مشاكل جهاز الغدد الصماء قد تؤثر على الجسم بأكمله. قد يعاني الأطفال المصابون بالمرض، من متوسط إلى شديد، من تأخر في النمو ومشاكل في العظام.
التشخيص والفحوصات
كيف يشخص الأطباء هذه الحالة؟
عادةً ما يشخص مقدمو الرعاية الصحية حالات الثلاسيميا المتوسطة والشديدة في مرحلة الطفولة. وغالبًا ما تظهر الأعراض عند بلوغ الطفل عامين.
تشمل فحوصات الدم التي تساعد في تأكيد التشخيص ما يلي:
- فحص تعداد الدم الكامل (CBC): يسمح لمقدمي الرعاية الصحية بمعرفة ما إذا كان لديك عدد زائد أو ناقص من خلايا الدم.
- فحوصات انحلال الدم: تكشف عن وجود مواد في الدم تدل على موت خلايا الدم الحمراء قبل الأوان.
- فحوصات الحديد في الدم: تساعد مقدمي الرعاية الصحية على استبعاد نقص الحديد كسبب لفقر الدم.
- تحليل الهيموجلوبين: يسمح لمقدمي الرعاية الصحية بتحديد سلاسل الهيموجلوبين غير الطبيعية.
- الفحص الجيني: يكشف عن الجينات غير الطبيعية المسببة للثلاسيميا.
الإدارة والعلاج كيف يُعالج؟
قد لا تحتاج إلى علاج إذا كانت أعراضك خفيفة. تشمل علاجات الحالات المتوسطة إلى الشديدة ما يلي:
- نقل الدم: ستتلقى عمليات نقل دم منتظمة في حالات الثلاسيميا ألفا الشديدة والثلاسيميا المعتمدة على نقل الدم. قد تحتاج إلى عمليات نقل دم عرضية (على سبيل المثال، أثناء الإصابة بعدوى) في حالات مرض الهيموجلوبين H أو الثلاسيميا غير المعتمدة على نقل الدم.
- العلاج بالاستخلاب: مع مرور الوقت، قد يؤدي نقل الدم إلى زيادة نسبة الحديد في الدم، مما قد يلحق الضرر بالأعضاء. في هذه الحالة، يمكنك تناول دواء للتخلص من الحديد الزائد.
- مكملات حمض الفوليك: يساعد حمض الفوليك جسمك على إنتاج خلايا دم حمراء سليمة.
- أدوية فقر الدم: يستخدم دواءا لوسباتيرسيبت وميتابيفات لعلاج بعض أنواع الثلاسيميا لدى البالغين. قد يقلل لوسباتيرسيبت من الحاجة إلى عمليات نقل الدم.
- استئصال الطحال: قد تحسّن جراحة استئصال الطحال الأعراض، وقد تُقلل من حاجتك إلى عمليات نقل الدم.
- نقل الدم زراعة الخلايا الجذعية: هذا هو العلاج الوحيد الممكن لمرض الثلاسيميا. ستتلقى خلايا جذعية (خلايا دم غير ناضجة) من متبرع متوافق، والتي ستنضج لتصبح خلايا دم سليمة. لكن هذا الإجراء ينطوي على مخاطر جسيمة، لذا فهو ليس مناسبًا للجميع.
ما هو متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بالثلاسيميا؟
يتوقع أن تعيش حياة طبيعية إذا كنت مصابًا بالثلاسيميا الخفيفة. حتى لو كانت حالتك متوسطة أو شديدة، فلديك فرصة جيدة للبقاء على قيد الحياة لفترة طويلة. ولكن من المهم أن تلتزم ببرنامج العلاج. يُعد مرض القلب الناتج عن تراكم الحديد السبب الرئيسي للوفاة. لهذا السبب، يُعد الالتزام بعلاج استخلاب الحديد أمرًا بالغ الأهمية.
للتواصل المباشر مع خدمات عيادة سمارة للتغذية
يمكنك التواصل مباشرة مع كادر العيادة المتخصص من حول العالم. كما و الاستفادة من برامجنا الغذائية المتخصصة في علاج الامراض المزمنة المختلفة . و ذلك من خلال حجز المواعيد بواسطة موقع العيادة او خدمة الواتساب.
- موقع العيادة الالكتروني: www.samaraketolife.com
- رقم واتساب العيادة: 00962795581329
المصادر
https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/symptoms
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
