مرض ويلسون، هو اضطراب وراثي نادر يسبب التسمم بالنحاس في الجسم. ويؤثر على حوالي 1 من كل 30.000 شخص في جميع أنحاء العالم. في الجسم السليم، يقوم الكبد بتصفية النحاس الزائد ويطلقه عن طريق البول. في مرض ويلسون، لا يستطيع الكبد إزالة النحاس الزائد بشكل صحيح. مما يؤدي إلى تراكم النحاس الزائد في عدة أعضاء مثل الدماغ والكبد والعينين. يعد التشخيص المبكر أمرًا بالغ الأهمية لإيقاف تطور مرض ويلسون. قد يشمل العلاج تناول الأدوية أو إجراء عملية زرع كبد. يمكن أن يؤدي تأخير العلاج أو عدم تلقيه إلى فشل الكبد أو تلف الدماغ أو غيرها من الحالات التي تهدد الحياة.
علامات وأعراض مرض ويلسون
تختلف علامات وأعراض مرض ويلسون بشكل كبير، اعتمادًا على العضو المصاب. يمكن الخلط بينها وبين أمراض أو حالات صحية أخرى. لا يمكن اكتشاف مرض ويلسون إلا عن طريق الطبيب ومن خلال الاختبارات التشخيصية.
الأعراض المتعلقة بالكبد
تشير الأعراض التالية إلى تراكم النحاس في الكبد:
- الضعف.
- الشعور بالتعب.
- فقدان الوزن.
- الغثيان.
- القيء.
- فقدان الشهية.
- الحكة الشديدة.
- اليرقان، أو اصفرار الجلد.
- الوذمة، أو تورم الساقين والبطن.
- ألم أو انتفاخ في البطن.
- الأورام الوعائية العنكبوتية، أو الأوعية الدموية المرئية التي تشبه الفروع على الجلد.
- تشنجات العضلات.
العديد من هذه الأعراض، مثل اليرقان والوذمة، هي نفس الأعراض التي تصاحب حالات أخرى مثل فشل الكبد والكلى. سيقوم طبيبك بإجراء اختبارات متعددة قبل التأكد من تشخيص مرض ويلسون.
الأعراض العصبية التي تصاحب مرض ويلسون
تراكم النحاس في الدماغ يمكن أن يسبب أعراض مثل:
- ضعف الذاكرة أو الكلام أو الرؤية.
- المشي غير الطبيعي.
- الصداع النصفي.
- سيلان اللعاب.
- الأرق.
- الحركات الغريبة باليدين.
- تغييرات الشخصية.
- تغيرات في المزاج.
- الاكتئاب.
- مشاكل في الاستيعاب خصوصًا في الدراسة.
وفي المراحل المتقدمة، قد تشمل هذه الأعراض تشنجات عضلية ونوبات وألم في العضلات أثناء الحركة.
حلقات كايزر فلايشر وإعتام عدسة العين تصبح مثل عباد الشمس
سيقوم طبيبك أيضًا بالتحقق من وجود حلقات Kayser-Fleischer (K-F) وإعتام عدسة العين على شكل عباد الشمس في العين. حلقات K-F عبارة عن تغيرات غير طبيعية في اللون البني الذهبي في العين ناتجة عن رواسب النحاس الزائد. تظهر حلقات K-F في حوالي 97 بالمائة من الأشخاص المصابين بمرض ويلسون. تظهر إعتام عدسة العين على شكل دوار الشمس لدى 1 من كل 5 أشخاص مصابين بمرض ويلسون. يكون على شكل مركز مميز متعدد الألوان مع شعاع يشع إلى الخارج.
أعراض أخرى
تراكم النحاس في الأعضاء الأخرى يمكن أن يسبب:
- تلون مزرق في الأظافر.
- حصى الكلى.
- هشاشة العظام المبكرة، أو نقص كثافة العظام.
- التهاب المفاصل.
- اضطرابات الحيض.
- انخفاض ضغط الدم.
ما هو السبب وراء الإصابة بمرض ويلسون؟
تسبب طفرة في جين ATP7B، الذي يرمز لنقل النحاس، مرض ويلسون. يجب أن ترث الجين من كلا الوالدين حتى تصاب بهذا المرض. سواءًا إذا كان أحد والديك مصاب بالحالة أو يحمل الجين. يمكن للجين أن يتخطى جيلًا واحدًا، لذلك قد ترغب في النظر إلى أبعد من والديك أو إجراء اختبار جيني.
كيف يتم تشخيص مرض ويلسون؟
قد يكون من الصعب على الأطباء تشخيص مرض ويلسون في البداية. لأن أعراضه تشبه أعراض مشاكل صحية أخرى مثل التسمم بالمعادن الثقيلة والتهاب الكبد الوبائي والشلل الدماغي. في بعض الأحيان، يكون طبيبك قادرًا على استبعاد مرض ويلسون بمجرد ظهور الأعراض العصبية وعدم ظهور حلقة K-F. ولكن هذا ليس هو الحال دائمًا بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من أعراض خاصة بالكبد أو ليس لديهم أعراض أخرى. سوف يسألك الطبيب عن أعراضك ويسأل عن التاريخ الطبي لعائلتك. وسيستخدمون أيضًا مجموعة متنوعة من الاختبارات للبحث عن الأضرار الناجمة عن تراكمات النحاس.
الاختبار البدني
أثناء الفحص البدني، سيقوم طبيبك بما يلي:
- فحص جسمك.
- الاستماع للأصوات في البطن.
- اختبارات المهارات الحركية والذاكرة الخاصة بك.
- افحص عينيك تحت ضوء ساطع بحثًا عن حلقات K-F أو إعتام عدسة العين على شكل عباد الشمس.
التحاليل المخبرية
بالنسبة لاختبارات الدم، سيقوم طبيبك بسحب عينات وتحليلها في المختبر للتحقق من:
- خلل في إنزيمات الكبد.
- مستويات النحاس في الدم.
- انخفاض مستويات السيرولوبلازمين “ceruloplasmin”، وهو البروتين الذي يحمل النحاس عبر الدم.
- جين متحور، ويسمى أيضًا الاختبار الجيني.
- انخفاض سكر الدم.
قد يطلب منك طبيبك أيضًا جمع البول لمدة 24 ساعة للبحث عن تراكم النحاس.
اختبارات التصوير للتأكد من الإصابة بمرض ويلسون
قد يساعد التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) والتصوير المقطعي المحوسب (CT) في إظهار أي تشوهات في الدماغ، خاصة إذا كان لديك أعراض عصبية. لا يمكن لهذه النتائج تشخيص الحالة، ولكنها يمكن أن تساعد في تحديد التشخيص أو مدى تقدم الحالة. سيبحث طبيبك عن إشارات جذع الدماغ الضعيفة والأضرار التي لحقت بالدماغ والكبد.
خزعة الكبد
قد يقترح طبيبك إجراء خزعة للكبد للبحث عن علامات التلف والمستويات العالية من النحاس. إذا وافقت على هذا الإجراء، فقد تحتاج إلى التوقف عن تناول بعض الأدوية والصيام لمدة ثماني ساعات قبل ذلك. سيقوم طبيبك بتطبيق مخدر موضعي قبل إدخال إبرة لأخذ عينة من الأنسجة. يمكنك أن تطلب المهدئات وأدوية الألم، إذا لزم الأمر. قبل العودة إلى المنزل، ستحتاج إلى الاستلقاء على جانبك لمدة ساعتين والانتظار لمدة ساعتين إلى أربع ساعات إضافية. إذا اكتشف طبيبك وجود مرض ويلسون، فقد يوصي إخوتك بإجراء اختبار جيني أيضًا. يمكن أن يساعد في تحديد ما إذا كنت أنت أو أفراد عائلتك الآخرين معرضين لخطر نقل مرض ويلسون. قد ترغب أيضًا في التفكير في إجراء فحص مستقبلي لمولودك الجديد إذا كنتِ حاملاً وتعاني من مرض ويلسون.
كيف يتم علاج مرض ويلسون؟
يعتمد العلاج الناجح لمرض ويلسون على التوقيت أكثر من العلاج. غالبًا ما يتم العلاج على ثلاث مراحل ويجب أن يستمر مدى الحياة. إذا توقف الشخص عن تناول الأدوية، يمكن للنحاس أن يتراكم مرة أخرى.
المرحلة الأولى في علاج مرض ويلسون
العلاج الأول هو إزالة النحاس الزائد من جسمك من خلال العلاج بالاستخلاب. تشتمل العوامل المخلبية على أدوية مثل د-بنسيلامين وترينتين أو سيبرين ” d-penicillamine and trientine, or Syprine”. ستقوم هذه الأدوية بإزالة النحاس الزائد من أعضائك وإطلاقه في مجرى الدم. ستقوم كليتيك بعد ذلك بتصفية النحاس في البول. يحتوي Trientine على آثار جانبية أقل من d-penicillamine. تشمل الآثار الجانبية المحتملة للبنسيلامين ما يلي:
- الحمى.
- مشاكل في الكلى.
- مشاكل نخاع العظام.
- الطفح الجلدي.
سيوفر لك طبيبك جرعات أقل من الأدوية المخلبية إذا كنتِ حاملاً، لأنها يمكن أن تسبب تشوهات خلقية.
المرحلة الثانية
الهدف من المرحلة الثانية هو الحفاظ على مستويات طبيعية من النحاس بعد إزالته. سيصف لك طبيبك الزنك أو رباعي الثيومولبدات “tetrathiomolybdate” إذا كنت قد انتهيت من العلاج الأول أو لم تظهر عليك أي أعراض ولكنك مصاب بمرض ويلسون. الزنك الذي يؤخذ عن طريق الفم على شكل أملاح يمنع الجسم من امتصاص النحاس من الأطعمة. قد تعاني من اضطراب طفيف في المعدة نتيجة تناول الزنك. في بعض الأحيان يوصى للأطفال المصابون بمرض ويلسون ولكن ليس لديهم أعراض بتناول الزنك لمنع تفاقم الحالة أو إبطاء تقدمها.
المرحلة الثالثة لعلاج مرض ويلسون
بعد أن تتحسن الأعراض وتصبح مستويات النحاس لديك طبيعية، ستحتاج إلى التركيز على علاج طويل الأمد. يتضمن ذلك استمرار العلاج بالزنك أو الاستخلاب ومراقبة مستويات النحاس لديك بانتظام. يمكنك أيضًا إدارة مستويات النحاس لديك عن طريق تجنب الأطعمة التي تحتوي على مستويات عالية منه، مثل:
- الفاكهة المجففة.
- الكبد.
- الفطر.
- المكسرات.
- المحار.
- الشوكولاتة.
- الفيتامينات المتعددة.
قد ترغب في التحقق من مستويات النحاس في المياه في المنزل أيضًا. قد يكون هناك نحاس إضافي في الماء إذا كان منزلك يحتوي على أنابيب نحاسية. يمكن أن تستغرق الأدوية ما بين أربعة إلى ستة أشهر لتعمل لدى الشخص الذي يعاني من الأعراض. إذا لم يستجب الشخص لهذه العلاجات، فقد يحتاج إلى عملية زرع كبد. يمكن لعملية زرع الكبد الناجحة أن تعالج مرض ويلسون. تصل نسبة نجاح عمليات زراعة الكبد إلى 85 بالمائة بعد عام واحد.
التجارب السريرية
تجري بعض المراكز الطبية تجارب سريرية لدواء جديد يسمى WTX101. قامت شركة Wilson Theraputics بتطوير هذا الدواء لعلاج مرض ويلسون. يحتوي على مادة كيميائية تسمى رباعياتيوموليبدات “tetrathiomolybdate”، والتي تمنع الجسم من امتصاص النحاس. وقد أظهر أنه فعال للأشخاص في المراحل المبكرة من مرض ويلسون، وخاصة لدى الأشخاص الذين يعانون من أعراض عصبية.
ما هي تطورات مرض ويلسون؟
كلما اكتشفت مبكرًا ما إذا كان لديك الجين المسؤول عن مرض ويلسون، كان تشخيصك أفضل. يمكن أن يتطور مرض ويلسون إلى فشل الكبد وتلف الدماغ إذا ترك دون علاج. العلاج المبكر يمكن أن يساعد في عكس المشاكل العصبية وتلف الكبد. العلاج في مرحلة لاحقة قد يمنع المزيد من تقدم المرض، لكنه لن يعيد إصلاح الضرر الذي نجم دائمًا. قد يتعين على الأشخاص في المراحل المتقدمة أن يتعلموا كيفية التحكم بأعراضهم على مدار حياتهم.
هل يمكنك الوقاية من مرض ويلسون؟
مَرض ويلسون هو جينات موروثة تنتقل من الآباء إلى أطفالهم. إذا كان لدى الوالدين طفل مصاب بمَرض ويلسون، فمن المحتمل أن يكون لديهم أطفال آخرين يعانون من هذه الحالة أيضًا. على الرغم من أنه لا يمكنك الوقاية من مَرض ويلسون، إلا أنه يمكنك تأخير أو إبطاء ظهور الحالة. إذا اكتشفت إصابتك بمَرض ويلسون في وقت مبكر، فقد تتمكن من منع ظهور الأعراض عن طريق تناول أدوية مثل الزنك. يمكن لأخصائي الجينات مساعدة الآباء في تحديد المخاطر المحتملة لنقل مَرض ويلسون إلى أطفالهم.
ما يجب عليك القيام به إذا كنت تعتقد أنك مصابًا بالمرض
حدد موعدًا مع طبيبك إذا كنت أنت أو أي شخص تعرفه قد يكون مصابًا بمَرض ويلسون أو تظهر عليه أعراض فشل الكبد. أكبر مؤشر لهذه الحالة هو تاريخ العائلة، لكن الجين المتحور يمكنه تخطي جيل كامل. قد تحتاج إلى إجراء اختبار جيني إلى جانب الاختبارات الأخرى التي سيحددها طبيبك. سوف تبدأ بالعلاج على الفور إذا تم تشخيصك بمَرض ويلسون. يمكن أن يساعد العلاج المبكر في منع الحالة أو تأخيرها، خاصة إذا لم تظهر الأعراض بعد. يشمل الدواء عوامل مخلبية والزنك وقد يستغرق ما يصل إلى ستة أشهر حتى يبدأ مفعوله. حتى بعد عودة مستويات النحاس إلى وضعها الطبيعي، يجب عليك الاستمرار في تناول الدواء، لأن مَرض ويلسون هو حالة تستمر مدى الحياة.
للتواصل المباشر مع خدمات العيادة
يمكنك التواصل مباشرة مع كادر العيادة المتخصص من حول العالم. و الاستفادة من برامجنا الغذائية المتخصصة في علاج الامراض المزمنة المختلفة ، و ذلك من خلال حجز المواعيد بواسطة موقع العيادة او خدمة الواتساب.
- رقم واتساب العيادة: 00962795581329
- موقع العيادة الالكتروني: www.samaraketolife.com
المصادر
Wilson’s disease and other neurological copper disorders – PubMed (nih.gov)
Kayser-Fleischer Rings in Wilson’s Disease – PubMed (nih.gov)
