ما هو المرض ؟
مرض ريفسوم هو اضطراب وراثي نادر جدًا ينتج عن خلل في قدرة الجسم على التخلص من حمض دهني يُسمّى حمض الفيتانيك. عندما يفشل الجسم في تكسير هذا الحمض، يتراكم تدريجيًا في الدم والأنسجة، خصوصًا الأعصاب والعينين والقلب والجلد. هذا التراكم يسبب مشاكل عصبية وحسية مختلفة مثل ضعف الرؤية، فقدان السمع، اضطراب التوازن، وتنميل الأطراف.
يُقسَم مرض ريفسوم إلى نوعين رئيسيين:
- النوع الكلاسيكي للبالغين: وتظهر أعراضه عادة خلال المراهقة أو بداية البلوغ.
- النوع الطفولي: ويكون أكثر شدة ويظهر في الأشهر أو السنوات الأولى من الحياة.
نظرًا لندرته الشديدة—حيث يقدّر أنه يصيب شخصًا واحدًا من كل مليون—قد يتأخر التشخيص، مما يجعل فهم المرض والتوعية به أمرًا مهمًا لضمان اكتشافه مبكرًا وبدء العلاج الغذائي المناسب الذي يساهم في تحسين الأعراض ومنع تطور المضاعفات
الأسباب
- مرض وراثي متنحٍ؛ يحتاج المريض أن يرث طفرة من كلا الوالدين.
- أكثر من 90% من الحالات بسبب طفرة في جين PHYH.
- بعض الحالات بسبب طفرة في PEX7.
- يحدث المرض بسبب خلل في البيروكسيسومات التي تكسر حمض الفيتانيك.
- مصادر حمض الفيتانيك:
لحوم الأغنام والأبقار والماعز – منتجات الألبان – المخبوزات المحتوية على دهون حيوانية – الأسماك الدهنية – اللوز – جوز الهند – الفول السوداني.
الأعراض
تبدأ الأعراض بين 10–20 عامًا غالبًا،
وقد تتأخر حتى بعد سن 50.
أما النوع الطفولي فيظهر مبكرًا بعد الولادة.
أبرز الأعراض:
- التهاب الشبكية الصباغي وفقدان الرؤية الليلية
- صِغَر حدقة العين
- رأرأة
- إعتام عدسة
- فقدان التذوق والشم
- صمم تدريجي
- تنميل وضعف الأطراف
- مشية غير ثابتة
- بقع جلدية خشنة
- قصر عظام الأصابع
المضاعفات
قد يؤدي تراكم حمض الفيتانيك إلى:
- اعتلال عضلة القلب
- اضطرابات نظم القلب
- فقدان تدريجي للبصر والسمع
- ترنّح
- السكري
- ارتفاع الضغط
- ضمور العضلات
- فشل كلوي
متى تطلب المساعدة الطبية؟
عند ظهور:
- مشاكل في الحركة او التوازن
- تغيرات في السمع او البصر
- ضعف او تنميل الأطراف
التشخيص
- فحص الدم للكشف عن ارتفاع حمض الفيتانيك
- الفحص الجيني لجيني PHYH و PEX7
- التشخيص قد يحدث بين 2–7 سنوات،
وقد يتأخر عند البالغين
العلاج
العلاج الأساسي هو تقليل تناول حمض الفيتانيك إلى أقل من 10 ملغ يوميًا.
ويشمل العلاج أيضًا:
- نظام غذائي عالي السعرات لتقليل تحلل الدهون المخزّنة
- تجنب الإيبوبروفين والأميودارون وبعض أدوية الغدة
- مراقبة الحمض أثناء الحمل
- اللجوء إلى فصل البلازما عند الحاجة
التعايش والتوقعات
- النوع الطفولي: البقاء عادة بين 5–13 سنة، وقد يعيش بعضهم حتى البلوغ.
- النوع الكلاسيكي: غالبًا حتى الثلاثينات أو الأربعينات.
- عدم العلاج قد يؤدي إلى الوفاة المبكرة بسبب اضطرابات القلب.
- قد تتحسن الأعراض الجلدية وضعف العضلات مع تقليل حمض الفيتانيك، بينما لا يمكن عكس فقدان البصر أو السمع.
الملخص
اضطراب وراثي نادر جدًا ينتج عن طفرات جينية تسبب خللًا في قدرة الجسم على تكسير حمض الفيتانيك. يؤدي تراكم هذا الحمض إلى أعراض عصبية وحسية شديدة مثل فقدان البصر والسمع وضعف الأطراف. يعتمد العلاج بشكل أساسي على حمية صارمة منخفضة بالفيتانيك، إلى جانب بعض الإجراءات الداعمة مثل فصل البلازما.
يساعد الالتزام بالعلاج على تحسين الأعراض وإبطاء تطوّر المرض، لكن فقدان السمع والبصر غالبًا يكون دائمًا.
للتواصل المباشر مع خدمات عيادة سمارة للتغذية
يمكنك التواصل مباشرة مع كادر العيادة المتخصص من حول العالم. كما و الاستفادة من برامجنا الغذائية المتخصصة في علاج الامراض المزمنة المختلفة . و ذلك من خلال حجز المواعيد بواسطة موقع العيادة او خدمة الواتساب.
- رقم واتساب العيادة: 00962795581329
- موقع العيادة الالكتروني: www.samaraketolife.com
