مرض بول شراب القيقب : الأنواع والأعراض (MSUD)

مرض بول شراب القيقب Maple syrup urine disease (MSUD) هو اضطراب استقلابي وراثي نادر. يمنع المرض جسمك من تكسير بعض الأحماض الأمينية.

الأحماض الأمينية هي ما تبقى بعد أن يهضم جسمك البروتين من الطعام الذي تتناوله. تقوم الإنزيمات الخاصة بمعالجة الأحماض الأمينية بحيث يمكن استخدامها للحفاظ على جميع وظائف الجسم.

إذا كانت بعض الإنزيمات الضرورية مفقودة أو متضررة ، فإن الأحماض الأمينية ومنتجاتها الثانوية ، والتي تسمى أحماض الكيتو ، تتجمع في جسمك. مع زيادة مستويات هذه المواد ، يمكن أن يؤدي إلى:

• الضرر العصبي
• الغيبوبه
• الظروف التي تهدد الحياة

في MSUD ، يفتقر الجسم إلى إنزيم يسمى BCKDC (مركب نازعة هيدروجين حمض ألفا كيتو متفرع السلسلة). يعالج إنزيم BCKDC ثلاثة أحماض أمينية مهمة: الليوسين ، الأيسولوسين ، والفالين ، وتسمى أيضاً BCAAs (الأحماض الأمينية متفرعة السلسلة). توجد BCAAs في الأطعمة الغنية بالبروتين ، مثل اللحوم والبيض والحليب.

عندما لا يتم علاجها ، يمكن أن يسبب MSUD مشاكل جسدية وعصبية كبيرة. يمكن السيطرة على MSUD مع القيود الغذائية. يمكن مراقبة نجاح هذه الطريقة من خلال اختبارات الدم. التشخيص والتدخل المبكر يحسن فرصة النجاح على المدى الطويل.

أنواع MSUD :

يعرف مرض بول شراب القيقب أيضاً باسم:

• نقص BCKDC
• نقص نازعة هيدروجين حمض ألفا كيتو متفرع السلسلة
• branched chain ketoaciduria.
• branched chain ketonuria I

هناك أربعة أنواع فرعية من MSUD. كلها اضطرابات وراثية موروثة. وهي تختلف حسب درجة نشاط الإنزيم وشدته والعمر الذي يظهر فيه المرض.

1. الكلاسيكية MSUD :

هذا هو الشكل الأكثر شيوعاً وشدة للحالة. الشخص المصاب بهذا الشكل لديه نشاط إنزيمي قليل ، إن وجد ، – حوالي 2 بالمائة أو أقل من النشاط الطبيعي. تظهر الأعراض عند الأطفال حديثي الولادة في غضون أيام قليلة من الولادة. عادة ما يتم تشغيل البداية للمرض عندما يبدأ جسم الرضيع في معالجة البروتين الموجود في الحليب.

2. متوسط MSUD :

هذا هو نسخة نادرة من MSUD. تختلف الأعراض وعمر البداية اختلافاً كبيراً. الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من MSUD لديهم مستوى أعلى من نشاط الإنزيم من MSUD الكلاسيكي – حوالي 3 إلى 8 في المائة من النشاط الطبيعي.

3. MSUD المتقطع :

لا يتعارض هذا الشكل مع النمو والتطور البدني والفكري الطبيعي. لا تظهر الأعراض عادة حتى يبلغ عمر الطفل ما بين 1 و 2 سنة. إنه شكل أكثر اعتدالاً من MSUD الكلاسيكية. الأفراد لديهم نشاط إنزيم كبير – حوالي 8 إلى 15 في المئة من النشاط الطبيعي. غالباً ما يحدث رد الفعل الأولي للمرض عندما يعاني الطفل من الإجهاد أو المرض أو زيادة غير عادية في البروتين.

4. MSUD المستجيب للثيامين :

غالباً ما يتحسن هذا الشكل النادر من الحالة بجرعات كبيرة من الثيامين أو فيتامين ب 1. تحدث الأعراض عادة بعد الطفولة. على الرغم من أن الثيامين يمكن أن يكون مفيداً ، إلا أن القيود الغذائية ضرورية أيضاً.

أعراض مرض بول شراب القيقب :

بعض الأعراض الأولية المميزة ل MSUD الكلاسيكية هي:

• ضعف الشهية
• فقدان الوزن
• ضعف القدرة على المص عند الأطفال
• التهيج
• رائحة سكر القيقب المميزة في شمع الأذن والعرق والبول
• أنماط النوم غير المنتظمة
• نوبات متناوبة من فرط التوتر (صلابة العضلات) ونقص التوتر (عرج العضلات)
• صرخة عالية النبرة

تشمل علامات MSUD المتوسطة والاستجابة للثيامين ما يلي:

• التشنجات
• القصور العصبي
• تأخر النمو
• مشاكل التغذية
• نمو ضعيف
• رائحة سكر القيقب المميزة في شمع الأذن والعرق والبول

عوامل الخطر ل MSUD :

تشير المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD) إلى أن MSUD يحدث بنفس المعدل عند الذكور والإناث (حوالي 1 من كل 185000 شخص).

يعتمد خطر إصابتك بأي شكل من أشكال MSUD على ما إذا كان والداك حاملين للمرض. إذا كان كلا الوالدين حاملين ، فإن طفلهما لديه:

• فرصة 25 في المئة لتلقي اثنين من الجينات المتحورة ووجود MSUD
• فرصة بنسبة 50 في المائة لتلقي جين معيب واحد فقط وأن تكون حاملاً للمرض
• فرصة 25 في المئة لتلقي جين طبيعي واحد من كل من الوالدين

إذا كان لديك جينان طبيعيان ل BCKDC ، فلا يمكنك نقل المرض إلى أطفالك.

عندما يحمل والدان الجين المتنحي ل BCKDC ، فمن الممكن أن يصاب أحد أطفالهما بالمرض وأن الأطفال الآخرين لا يصابون به. ومع ذلك ، فإن هؤلاء الأطفال لديهم فرصة بنسبة 50 في المائة ليكونوا حاملين. كما أنها قد تحمل خطراً في وقت لاحق من الحياة من إنجاب طفل مصاب بالمرض.

أسباب مرض بول شراب القيقب :

MSUD هو اضطراب وراثي متنحي. جميع أشكال المرض الموروثة من والديك. الأنواع الأربعة من MSUD ناتجة عن طفرات أو تغيرات في الجينات المرتبطة بإنزيمات BCKDC. عندما تكون هذه الجينات معيبة ، لا يتم إنتاج إنزيمات BCKDC أو لا تعمل بشكل صحيح. هذه الطفرات الجينية موروثة على الكروموسومات التي تتلقاها من والديك.

تشخيص MSUD :

يعد تحديد وجود MSUD عند الولادة أمراً بالغ الأهمية لمنع الضرر على المدى الطويل. في الحالات التي يكون فيها كلا الوالدين حاملين للمرض ويكون اختبار طفلهما سلبياً ل MSUD ، قد ينصح بإجراء اختبارات إضافية لتأكيد النتائج ومنع ظهور الأعراض.

عندما تظهر الأعراض بعد فترة على حديثي الولادة ، يمكن إجراء تشخيص MSUD عن طريق تحليل البول أو فحص الدم. يمكن أن يكشف تحليل البول عن تركيز عال من أحماض الكيتو ، ويمكن أن يكشف اختبار الدم عن مستوى عال من الأحماض الأمينية. يمكن أيضاً تأكيد تشخيص MSUD من خلال تحليل إنزيم خلايا الدم البيضاء أو خلايا الجلد.

إذا كنت قلقاً من أنك قد تكون حاملاً ل MSUD ، يمكن أن تؤكد الاختبارات الجينية ما إذا كنت تمتلك أحد الجينات المشوهة التي تسبب المرض. أثناء الحمل، يمكن لطبيبك استخدام العينات التي تم الحصول عليها عن طريق أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) أو السائل الامينوسي لتشخيص طفلك.

مضاعفات MSUD :

يمكن أن تكون المضاعفات الناجمة عن MSUD غير المشخصة وغير المعالجة شديدة وحتى مميتة. حتى الأطفال في خطة العلاج يمكن أن يتعرضوا لحوادث مرض شديد ، تسمى الأزمات الأيضية.

تحدث الأزمات الأيضية عندما تكون هناك زيادة مفاجئة ومكثفة في BCAAs في النظام. إذا لم يتم علاجها ، يمكن أن يؤدي الوضع إلى أضرار جسدية وعصبية خطيرة. عادة ما يشار إلى أزمة التمثيل الغذائي من خلال:

• التعب الشديد أو الخمول
• فقدان اليقظة
• التهيج
• القيء

عندما لا يتم تشخيص MSUD ، أو لا يتم علاج الأزمات الأيضية ، يمكن أن تحدث المضاعفات الشديدة التالية:

• التشنجات
• تورم في الدماغ
• نقص تدفق الدم إلى الدماغ
• الحماض الأيضي — حالة يحتوي فيها الدم على مستويات عالية من المواد الحمضية
• الغيبوبه

عند حدوث هذه الحالات ، يمكن أن تؤدي إلى:

• تلف عصبي شديد
• الإعاقة الذهنية
• العمى
• التشنج ، أو ضيق العضلات غير المنضبط

في النهاية ، يمكن أن تتطور المضاعفات المهددة للحياة وتؤدي إلى الوفاة ، خاصة إذا لم يتم علاجها.

علاج مرض بول شراب القيقب :

إذا تم تشخيص إصابة طفلك بمرض MSUD ، فإن العلاج الطبي الفوري يمكن أن يتجنب المشاكل الطبية الخطيرة والإعاقة الذهنية. يتضمن العلاج الأولي تقليل مستويات BCAAs في دم طفلك.

عادة ، يتضمن ذلك إعطاء الأحماض الأمينية عن طريق الوريد (IV) التي لا تحتوي على BCAAs ، جنباً إلى جنب مع الجلوكوز للحصول على سعرات حرارية إضافية. سيعزز العلاج استخدام الليوسين والإيزولوسين والفالين الموجود في الجسم. في الوقت نفسه ، سيقلل من مستوى BCAA ويوفر البروتين الضروري.

سيضع طبيبك خطة علاج طويلة الأجل لطفلك المصاب ب MSUD بالتعاون مع أخصائي التمثيل الغذائي وأخصائي التغذية. الهدف من خطة العلاج هو تزويد طفلك بجميع البروتينات والمواد المغذية اللازمة للنمو والتطور الصحي. ستتجنب الخطة أيضاً السماح للكثير من BCAAS بالتجمع في دمائهم.

كيفية منع مرض بول شراب القيقب :

بما أن MSUD مرض وراثي ، فلا توجد طريقة للوقاية. يمكن أن يساعدك استشاري علم الوراثة في تحديد خطر إنجاب طفل مصاب بالمرض . كما يمكن أن تخبرك الاختبارات الجينية ما إذا كنت أنت أو شريكك حاملاً للمرض. ويتمكن اختبار الحمض النووي تحديد المرض في الجنين قبل الولادة.

كيف يمكن التواصل مباشرة مع خدمات العيادة ؟

يمكنك التواصل مباشرة مع كادر العيادة المتخصص من حول العالم. و الاستفادة من برامجنا الغذائية المتخصصة في علاج الامراض المزمنة المختلفة ، و ذلك من خلال حجز المواعيد بواسطة موقع العيادة او خدمة الواتساب.

• رقم واتساب العيادة:00962795581329
• موقع العيادة الالكتروني: www.samaraketolife.com

المصادر :

Branched-chain α-ketoacid dehydrogenase deficiency (maple syrup urine disease): Treatment, biomarkers, and outcomes – PubMed (nih.gov)

Neonatal maple syrup urine disease case report and literature review – PubMed (nih.gov)

Maple-syrup-urine disease – PubMed (nih.gov)