التليف الكيسي (CF) هو حالة وراثية خطيرة تسبب أضراراً جسيمة للجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. غالباً ما ينتج هذا الضرر عن تراكم مخاط سميك ولزج في الأعضاء.
تشمل الأعضاء الأكثر تضرراً ما يلي:
- الرئتين
- البنكرياس
- الكبد
- الأمعاء
وفقاً لمؤسسة التليف الكيسي ، يعاني أكثر من 30000 شخص في الولايات المتحدة من هذا المرض ، ويتم تشخيص 1000 شخص آخر به كل عام. وهو حالة تقدمية ، لذلك يزداد سوءاً بمرور الوقت.
يمكن أن تساعد الرعاية اليومية المنتظمة في إدارة المرض، ولكن لا توجد خطة علاج واحدة تناسب الجميع. مع وجود خطة علاج خاصة باحتياجاتك ، لا يزال بإمكانك العيش حياة كاملة والالتحاق بالمدرسة والحصول على وظيفة.
في هذه المقالة ، نلقي نظرة على أعراض وأسباب وتشخيص وعلاج التليّف الكيسي.
ما هو التليف الكيسي؟
يؤثر التليّف الكيسي على الخلايا التي تنتج العرق والمخاط والإنزيمات الهاضمة. عادة ، هذه السوائل رقيقة وناعمة مثل زيت الزيتون. إنها تقوم بتليين أعضائك وأنسجتك ، مما يمنعها من الجفاف الشديد.
إذا كنت مصاباً بالمرض، فإن الطفرة الجينية تزيد من سمك المخاط وسوائل الجسم الأخرى. عندما يحدث هذا، يمكن للسوائل الأكثر سمكاً أن تقاطع وظيفة الأعضاء — مثل حركة الهواء عبر رئتيك. هذا يمكن أن يحبس البكتيريا ويؤدي إلى العدوى.
في الحالات الأكثر تقدماً، قد يعاني الأشخاص المصابون من مضاعفات مثل فشل الجهاز التنفسي وسوء التغذية.
ما هي أعراض التليف الكيسي؟
يمكن أن تختلف أعراض التليّف الكيسي اعتماداً على الشخص وشدة حالته. يمكن أن يختلف العمر الذي تتطور فيه الأعراض أيضاً.
قد تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة ، ولكن بالنسبة للأطفال الآخرين ، قد لا تبدأ الأعراض إلا بعد البلوغ أو حتى في وقت لاحق من الحياة. مع مرور الوقت ، قد تتحسن الأعراض المرتبطة بالمرض أو تزداد سوءاً.
واحدة من أولى علامات الإصابة بالمرض هي طعم قوي ومالح للبشرة. ذكر آباء الأطفال المصابين أنهم لاحظوا هذه الملوحة عند تقبيل أطفالهم. تنجم الأعراض الأخرى للتليف الكيسي عن المضاعفات التي تؤثر على:
- الرئتين
- البنكرياس
- الكبد
- الأعضاء الأخرى
1. مشاكل في الجهاز التنفسي :
غالباً ما يسد المخاط السميك اللزج المرتبط بالتليف الكيسي الممرات التي تحمل الهواء داخل وخارج الرئتين. هذا يمكن أن يسبب الأعراض التالية:
- الصفير
- السعال المستمر الذي ينتج مخاطاً سميكاً أو بلغماً
- ضيق في التنفس ، خاصة عند ممارسة الرياضة
- التهابات الرئة المتكررة
- انسداد الأنف
- انسداد الجيوب الأنفية
2. مشاكل في الجهاز الهضمي :
يمكن للمخاط غير الطبيعي أيضاً سد القنوات التي تحمل الإنزيمات التي ينتجها البنكرياس إلى الأمعاء الدقيقة. بدون هذه الإنزيمات الهاضمة ، لا تستطيع الأمعاء امتصاص العناصر الغذائية الضرورية من الطعام. هذا يمكن أن يؤدي إلى:
- براز دهني كريه الرائحة
- الامساك
- الغثيان
- تورم البطن
- فقدان الشهية
- زيادة الوزن القليل عند الأطفال
- تأخر النمو عند الأطفال
ما الذي يسبب التليف الكيسي؟
يحدث التليّف الكيسي نتيجة لخلل في ما يسمى جين “منظم التوصيل عبر الغشاء للتليف الكيسي” ، أو جين CFTR. يتحكم هذا الجين في حركة الماء والملح داخل وخارج خلايا الجسم.
تؤدي الطفرة المفاجئة أو التغيير في جين CFTR إلى أن يصبح المخاط أكثر سمكاً ولزوجة مما يفترض أن يكون.
يزيد هذا المخاط غير الطبيعي من كمية الملح في عرقك ويتراكم في أعضاء مختلفة في جميع أنحاء الجسم ، بما في ذلك:
- الأمعاء
- البنكرياس
- الكبد
- الرئتين
يمكن أن تؤثر العيوب المختلفة على جين CFTR. يرتبط نوع العيب بشدة التليف الكيسي. ينتقل الجين التالف إلى الطفل من والديه.
من أجل الحصول على التليّف الكيسي ، يجب أن يرث الطفل نسخة واحدة من الجين من كل والد بيولوجي. إذا ورثوا نسخة من الجين فقط من أحد الوالدين ، فلن يصابوا بالمرض. ومع ذلك، سيكونون حاملين للجين المعيب، وهو ما يعني أنهم قد ينقلون الجين إلى أطفالهم البيولوجيين.
كيف يتم تشخيص التليف الكيسي؟
يتطلب تشخيص التليّف الكيسي أعراضاً سريرية تتفق مع التليف الكيسي في جهاز واحد على الأقل ودليلاً على خلل CFTR. يعتمد هذا الدليل عادة على نتائج غير طبيعية من اختبار كلوريد العرق أو وجود طفرات في جين CFTR.
الأعراض السريرية ليست مطلوبة للرضع الذين تم تحديدهم من خلال فحص حديثي الولادة. تشمل الاختبارات التشخيصية الأخرى التي يمكن إجراؤها ما يلي:
- اختبار التربسينوجين المناعي (IRT): اختبار IRT هو اختبار فحص قياسي لحديثي الولادة يفحص الدم بحثاً عن مستويات غير طبيعية من البروتين المسمى IRT. قد يكون المستوى العالي من IRT علامة على التليّف الكيسي. ومع ذلك ، هناك حاجة إلى مزيد من الاختبارات لتأكيد التشخيص.
- اختبار كلوريد العرق: اختبار كلوريد العرق هو الاختبار الأكثر استخداماً لتشخيص التليف الكيسي. يتحقق من زيادة مستويات الملح في العرق. يتم إجراء الاختبار باستخدام مادة كيميائية تجعل الجلد يتعرق عند تشغيله بواسطة تيار كهربائي ضعيف. يتم جمع العرق على وسادة أو ورقة ثم تحليلها. يتم تشخيص التليّف الكيسي إذا كان العرق أكثر ملوحة من المعتاد.
- اختبار البلغم: أثناء اختبار البلغم ، يأخذ الطبيب عينة من المخاط. يمكن أن تؤكد العينة وجود عدوى في الرئة. يمكن أن يظهر أيضاً أنواع الجراثيم الموجودة ويحدد المضادات الحيوية التي تعمل بشكل أفضل لعلاجها.
- أشعة سينية على الصدر: الأشعة السينية للصدر مفيدة للكشف عن تورم في الرئتين بسبب انسداد في الممرات التنفسية.
- الأشعة المقطعية: ينشئ التصوير المقطعي المحوسب صوراً مفصلة للجسم باستخدام مجموعة من الأشعة السينية المأخوذة من اتجاهات مختلفة. تسمح هذه الصور لطبيبك بعرض الهياكل الداخلية، مثل الكبد والبنكرياس، مما يسهل تقييم مدى تلف الأعضاء الناجم عن التليف الكيسي.
- اختبارات وظائف الرئة (PFTs): تحدد PFTs ما إذا كانت رئتيك تعملان بشكل صحيح. يمكن أن تساعد الاختبارات في قياس كمية الهواء التي يمكن استنشاقها أو زفيرها ومدى جودة نقل الرئتين للأكسجين إلى بقية الجسم. أي تشوهات في هذه الوظائف قد تشير إلى التليّف الكيسي.
كيف يتم علاج التليف الكيسي؟
على الرغم من عدم وجود علاج للتليّف الكيسي، إلا أن هناك العديد من العلاجات المتاحة التي قد تساعد في تخفيف الأعراض وتقليل خطر حدوث مضاعفات.
1. الأدوية :
- المضادات الحيويه: قد يصف الطبيب المضادات الحيوية للتخلص من عدوى الرئة ومنع العدوى في المستقبل. عادة ما يتم إعطاء المضادات الحيوية كسوائل أو أقراص أو كبسولات. في الحالات الأكثر شدة ، يمكن إعطاء الحقن أو ضخ المضادات الحيوية عن طريق الوريد (من خلال الوريد).
- أدوية ترقق المخاط: هذه تجعل المخاط أرق وأقل لزوجة. كما أنها تساعدك على سعال المخاط حتى يترك الرئتين. هذا يحسن بشكل كبير وظائف الرئة.
- العقاقير غير الستيرويدية المضادة للالتهابات (مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية): مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية ، مثل الإيبوبروفين ، لها دور محدود كعامل لتقليل التهاب مجرى الهواء. تقترح مؤسسة التليف الكيسي استخدام جرعة عالية من الإيبوبروفين في الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6 و 17 عاماً المصابين بالتليف الكيسي والذين لديهم وظائف رئوية جيدة. لا ينصح بالإيبوبروفين للأشخاص الذين يعانون من تشوهات وظائف الرئة الأكثر حدة أو أولئك الذين تزيد أعمارهم عن 18 عاماً.
- موسعات الشعب الهوائية: تعمل موسعات الشعب الهوائية على إرخاء العضلات حول الأنابيب التي تحمل الهواء إلى الرئتين ، مما يساعد على زيادة تدفق الهواء. يمكنك تناول هذا الدواء من خلال جهاز الاستنشاق أو البخاخات.
- معدلات منظم التوصيل عبر الغشاء للتليف الكيسي (CFTR): معدلات CFTR هي فئة من الأدوية التي يمكن أن تحسن وظيفة جين CFTR المعيب. تمثل هذه الأدوية تقدماً مهماً في إدارة التليف الكيسي لأنها تستهدف وظيفة جين CFTR المتحور بدلاً من آثاره السريرية. يجب أن يخضع جميع المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي لدراسات جينية CFTR لتحديد ما إذا كانوا يحملون إحدى الطفرات المعتمدة لأدوية CFTR المعدلة.
2. العمليات الجراحية :
- جراحة الأمعاء: هذه عملية جراحية طارئة تتضمن إزالة جزء من الأمعاء. يمكن إجراؤه لتخفيف انسداد الأمعاء.
- أنبوب التغذية: قد يتداخل التليف الكيسي مع الهضم ويمنعك من امتصاص العناصر الغذائية من الطعام. يمكن تمرير أنبوب التغذية لتوفير التغذية عبر الأنف أو إدخاله جراحياً مباشرة في المعدة.
- زراعة الرئة المزدوجة: عند محاولة إدارة التليف الكيسي طبياً لم يعد بإمكانه الحفاظ على صحة الرئة ووظيفتها ، يمكن لهذا الإجراء تحسين طول ونوعية الحياة للشخص المصاب بالتليف الكيسي.
فوائد الزراعة :
قد تكون زراعة الرئة خياراً لتحسين حياتك وإطالة عمرك. ومع ذلك، ستبقى طفرة جين التليف الكيسي في جسمك، مما يؤثر على الأعضاء الأخرى حتى بعد تلقيك رئتين جديدتين.
هناك أيضاً عدد من الأشياء التي يجب مراعاتها عند وزن عملية الزرع كخيار. هناك خطر العدوى ورفض العضو ، وسيتعين عليك تناول الأدوية التي تثبط جهاز المناعة لبقية حياتك.
3. العلاج الطبيعي للصدر :
يساعد علاج الصدر على تخفيف المخاط السميك في الرئتين ، مما يسهل السعال. يتم إجراؤه عادة من 1 إلى 4 مرات في اليوم. تتضمن التقنية الشائعة وضع الرأس على حافة السرير والتصفيق بأيدي مقعرة على جانبي الصدر.
4. الرعاية المنزلية :
يمكن أن يمنع التليف الكيسي الأمعاء من امتصاص العناصر الغذائية الضرورية من الطعام.
إذا كنت مصاباً بالتليف الكيسي ، فقد تحتاج إلى سعرات حرارية أكثر يومياً من الأشخاص الذين لا يعانون من المرض. قد تحتاج أيضاً إلى تناول كبسولات إنزيم البنكرياس مع كل وجبة. قد يوصي طبيبك أيضاً بمضادات الحموضة والفيتامينات المتعددة واتباع نظام غذائي غني بالألياف والملح.
إذا كنت مصاباً بالتليف الكيسي، فمن المهم:
- شرب الكثير من السوائل, لأنها يمكن أن تساعد في ترقق المخاط في الرئتين.
- ممارسة الرياضة بانتظام للمساعدة في تخفيف المخاط في الشعب الهوائية. المشي وركوب الدراجات والسباحة هي خيارات رائعة.
- تجنب الدخان وحبوب اللقاح والعفن كلما أمكن ذلك. هذه المهيجات يمكن أن تجعل الأعراض أسوأ.
- احصل على لقاحات الإنفلونزا والالتهاب الرئوي بانتظام.
كيف يمكن الوقاية من التليف الكيسي؟
لا يمكن منع التليف الكيسي. ومع ذلك ، يجب إجراء الاختبارات الجينية للأزواج الذين يعانون من التليف الكيسي أو لديهم أقارب مصابين بالمرض.
يمكن أن تحدد الاختبارات الجينية خطر إصابة الطفل بالتليف الكيسي عن طريق اختبار عينات من الدم أو اللعاب من كل من الوالدين. يمكن أيضاً إجراء الاختبارات عليك إذا كنت حاملاً وقلقة بشأن خطر إصابة طفلك.
ما هي التوقعات طويلة المدى للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي؟
تحسنت التوقعات بالنسبة للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي بشكل كبير في السنوات الأخيرة ، ويرجع ذلك إلى حد كبير إلى التقدم في العلاج. اليوم ، يعيش العديد من الأشخاص المصابين بالمرض ، وحتى لفترة أطول في بعض الحالات.
ومع ذلك ، لا يوجد علاج لمرض التليف الكيسي ، لذلك ستنخفض وظائف الرئة بشكل مطرد بمرور الوقت. يمكن أن يسبب الضرر الناتج عن الرئتين مشاكل شديدة في التنفس ومضاعفات أخرى.
يتطلب الأمر فريقاً كاملاً من المتخصصين في الرعاية الصحية ، ونظام دعم جيد ، وتعاون أصحاب العمل والمدارس وشركات التأمين للحصول على الرعاية التي يحتاجها الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي.
كيف يمكن التواصل مباشرة مع خدمات العيادة ؟
يمكنك التواصل مباشرة مع كادر العيادة المتخصص من حول العالم. و الاستفادة من برامجنا الغذائية المتخصصة في علاج الامراض المزمنة المختلفة ، و ذلك من خلال حجز المواعيد بواسطة موقع العيادة او خدمة الواتساب.
- رقم واتساب العيادة:00962795581329
- موقع العيادة الالكتروني: www.samaraketolife.com
المصادر :
Cystic fibrosis: current therapeutic targets and future approaches – PubMed (nih.gov)
