ما هو مرض جامستورب؟
مرض جامستورب هو حالة وراثية نادرة للغاية تسبب لك نوبات ضعف العضلات أو الشلل المؤقت. يعرف المرض بالعديد من الأسماء، بما في ذلك الشلل الدوري فرط بوتاسيوم الدم.
إنه مرض وراثي، ومن الممكن للناس حمل الجين ونقله دون التعرض لأعراض. واحد من كل 250،000 شخص يعاني من هذه الحالة.
على الرغم من عدم وجود علاج لمرض جامستورب، إلا أن معظم الأشخاص المصابين به يمكنهم العيش حياة طبيعية ونشطة إلى حد ما.
يعرف الأطباء العديد من أسباب نوبات الشلل ويمكنهم عادة المساعدة في الحد من آثار المرض من خلال توجيه الأشخاص المصابين بهذا المرض لتجنب بعض المحفزات المحددة.
ما هي أعراض مرض جامستورب؟
يسبب مرض جامستورب أعراضا فريدة، بما في ذلك:
- ضعف شديد في أحد الأطراف
- شلل جزئي
- عدم انتظام ضربات القلب
- تخطي نبضات القلب
- تصلب العضلات
- ضعف دائم
- الجمود
الشلل
نوبات الشلل قصيرة وقد تنتهي بعد بضع دقائق. حتى عندما يكون لديك نوبة أطول، يجب أن تتعافى عادة تماما في غضون ساعتين من بدء الأعراض.
ومع ذلك، غالبا ما تحدث الحلقات فجأة. قد تجد أنه ليس لديك تحذير كاف للعثور على مكان آمن لانتظار الحلقة. لهذا السبب، الإصابات الناجمة عن السقوط شائعة.
عادة ما تبدأ الحلقات في مرحلة الطفولة أو الطفولة المبكرة. بالنسبة لمعظم الناس، يزداد تواتر الحلقات خلال سنوات المراهقة وحتى منتصف العشرينات من العمر.
مع اقترابك من الثلاثينيات من عمرك، تصبح الهجمات أقل تواترا. بالنسبة لبعض الناس، يختفون تماما
ميوتونيا
أحد أعراض مرض جامستورب هو التوتر العضلي.
إذا كان لديك هذا العرض، يمكن أن تصبح بعض مجموعات عضلاتك جامدة مؤقتا ويصعب تحريكها. يمكن أن يكون هذا مؤلما جدا. ومع ذلك، لا يشعر بعض الناس بأي إزعاج أثناء الحلقة.
بسبب الانقباضات المستمرة، غالبا ما تبدو العضلات المتأثرة بالتوتر العضلي محددة جيدا وقوية، ولكن قد تجد أنه لا يمكنك ممارسة سوى قوة قليلة أو معدومة باستخدام هذه العضلات.
يسبب Myotonia ضررا دائما في العديد من الحالات. يستخدم بعض الأشخاص المصابين بمرض جامستورب في نهاية المطاف الكراسي المتحركة بسبب تدهور عضلات أرجلهم.
يمكن للعلاج في كثير من الأحيان منع أو عكس ضعف العضلات التدريجي.
ما هي أسباب مرض جامستورب؟
مرض جامستورب هو نتيجة طفرة، أو تغيير، في جين يسمى SCN4A. يساعد هذا الجين في إنتاج قنوات الصوديوم، أو الفتحات المجهرية التي ينتقل من خلالها الصوديوم عبر خلاياك.
تتحكم التيارات الكهربائية الناتجة عن جزيئات الصوديوم والبوتاسيوم المختلفة التي تمر عبر أغشية الخلايا في حركة العضلات.
في مرض جامستورب، تحتوي هذه القنوات على تشوهات جسدية تتسبب في تجمع البوتاسيوم على جانب واحد من غشاء الخلية وتراكمه في الدم.
هذا يمنع التيار الكهربائي المطلوب من التكون ويسبب عدم قدرتك على تحريك العضلات المصابة.
من هو المعرض لخطر الإصابة بمرض جامستورب؟
مرض جامستورب هو مرض وراثي، وهو جسمي سائد. هذا يعني أنك تحتاج فقط إلى الحصول على نسخة واحدة من الجين المتحور لتطوير المرض.
هناك فرصة بنسبة 50 في المائة أن يكون لديك الجين إذا كان أحد والديك حاملا. ومع ذلك، فإن بعض الأشخاص الذين لديهم الجين لا يصابون أبدا بالأعراض.
كيف يتم تشخيص مرض جامستورب؟
لتشخيص مرض جامستورب، سيستبعد طبيبك أولا اضطرابات الغدة الكظرية مثل مرض أديسون، والذي يحدث عندما لا تنتج الغدد الكظرية ما يكفي من هرمونات الكورتيزول والألدوستيرون.
سيحاولون أيضا استبعاد أمراض الكلى الوراثية التي يمكن أن تسبب مستويات البوتاسيوم غير الطبيعية.
بمجرد استبعاد اضطرابات الغدة الكظرية وأمراض الكلى الموروثة، يمكن لطبيبك تأكيد ما إذا كان مرض جامستورب من خلال اختبارات الدم أو تحليل الحمض النووي أو عن طريق تقييم مستويات المنحل بالكهرباء والبوتاسيوم في المصل.
لتقييم هذه المستويات، قد يطلب منك طبيبك إجراء اختبارات تنطوي على تمارين معتدلة متبوعة بالراحة لمعرفة كيفية تغير مستويات البوتاسيوم لديك.
متى تستعد لرؤية طبيبك
إذا كنت تعتقد أنك قد تكون مصابا بمرض جامستورب، فقد يساعد ذلك في الاحتفاظ بمذكرات تتبع مستويات قوتك طوال كل يوم. يجب أن تحتفظ بملاحظات حول أنشطتك ونظامك الغذائي في تلك الأيام للمساعدة في تحديد محفزاتك.
يجب عليك أيضا إحضار أي معلومات يمكنك جمعها حول ما إذا كان لديك تاريخ عائلي للمرض أم لا.
ما هي علاجات مرض جامستورب؟
يعتمد العلاج على شدة وتكرار نوباتك. تعمل الأدوية والمكملات الغذائية بشكل جيد للعديد من الأشخاص المصابين بهذا المرض. تجنب بعض المحفزات يعمل بشكل جيد للآخرين.
أدوية
يتعين على معظم الناس الاعتماد على الدواء للسيطرة على نوبات الشلل. أحد الأدوية الموصوفة الأكثر شيوعا هو الأسيتازولاميد (دياموكس)، والذي يستخدم عادة للسيطرة على النوبات.
قد يصف طبيبك مدرات البول للحد من مستويات البوتاسيوم في الدم.
يمكن علاج الأشخاص الذين يعانون من وتر العضلات نتيجة للمرض باستخدام جرعات منخفضة من الأدوية مثل mexiletine (Mexil) أو paroxetine (Paxil)، والتي تساعد على تثبيت تشنجات العضلات الشديدة.
العلاجات المنزلية
يمكن للأشخاص الذين يعانون من نوبات خفيفة أو نادرة في بعض الأحيان الحد من نوبة الشلل دون استخدام الدواء.
يمكنك إضافة المكملات المعدنية، مثل غلوكونات الكالسيوم، إلى مشروب حلو لإيقاف نوبة خفيفة.
قد يساعد أيضا شرب كوب من الماء منشط أو مص قطعة من الحلوى الصلبة في العلامات الأولى لنوبة الشلل.
التعامل مع مرض جامستورب
يمكن للأطعمة الغنية بالبوتاسيوم أو حتى سلوكيات معينة أن تؤدي إلى حدوث نوبات. الكثير من البوتاسيوم في مجرى الدم سيسبب ضعف العضلات حتى في الأشخاص الذين لا يعانون من مرض جامستورب.
ومع ذلك، قد يتفاعل المصابون بالمرض مع تغيرات طفيفة جدا في مستويات البوتاسيوم التي لن تؤثر على شخص لا يعاني من مرض جامستورب.
تتضمن المحفزات الشائعة ما يلي:
- الفواكه الغنية بالبوتاسيوم، مثل الموز والمشمش والزبيب
- الخضروات الغنية بالبوتاسيوم، مثل السبانخ والبطاطس والبروكلي والقرنبيط
- العدس والفاصوليا والمكسرات
- كحول
- فترات طويلة من الراحة أو الخمول
- الذهاب لفترة طويلة جدا دون تناول الطعام
- برد شديد
- حرارة شديدة
لن يكون لدى كل من يعاني من مرض جامستورب نفس المحفزات. تحدث إلى طبيبك، وحاول تسجيل أنشطتك ونظامك الغذائي في مذكرات للمساعدة في تحديد محفزاتك المحددة.
ما هي التوقعات على المدى الطويل؟
نظرا لأن مرض جامستورب وراثي، لا يمكنك الوقاية منه. ومع ذلك، يمكنك تخفيف آثار الحالة من خلال إدارة عوامل الخطر الخاصة بك بعناية. الشيخوخة تقلل من تكرار الحلقات.
من المهم التحدث إلى طبيبك حول الأطعمة والأنشطة التي قد تسبب نوباتك. يمكن أن يؤدي تجنب المحفزات التي تسبب نوبات الشلل إلى الحد من آثار المرض.
للتواصل المباشر مع خدمات عيادة سمارة للتغذية
يمكنك التواصل مباشرة مع كادر العيادة المتخصص من حول العالم. كما و الاستفادة من برامجنا الغذائية المتخصصة في علاج الامراض المزمنة المختلفة . و ذلك من خلال حجز المواعيد بواسطة موقع العيادة او خدمة الواتساب.
- رقم واتساب العيادة: 00962795581329
- موقع العيادة الالكتروني: www.samaraketolife.com
المصادر
https://www.healthline.com/health/high-and-low-potassium-foods
https://www.healthline.com/drugs/paroxetine/oral-tablet
https://www.healthline.com/health/muscle-stiffness
https://www.healthline.com/health/hyperkalemic-periodic-paralysis?utm_source=ReadNextRAAS#symptoms
