فينيل كيتنيوريا هو اضطراب استقلابي وراثي نادر ناجم عن خطأ فطري في التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية. ينتج عن طفرات في جين هيدروكسيلاز فينيل ألانين. يمكن أن تختلف الأنماط الظاهرية من زيادة طفيفة جدًا في تركيزات الفينيل ألانين في الدم إلى النمط الظاهري الكلاسيكي الحاد مع فرط فينيل ألانين الدم الواضح ،مما يؤثر على انتاج المايلين و الناقلات العصبية , والذي يؤدي إذا لم يتم علاجه ، إلى إعاقة عقلية عميقة ولا رجعة فيها. لذلك تحدد برامج فحص حديثي الولادة الأفراد المصابين بيلة الفينيل كيتون. إن بدء نظام غذائي مقيد بالفينيل ألانين بعد الولادة بفترة وجيزة يمنع معظم المضاعفات العصبية والنفسية.
اعراض الفينيل كيتينيوريا
يمكن أن تتراوح أعراض بيلة الفينيل كيتون من خفيفة إلى شديدة. يُعرف الشكل الأشد من هذا الاضطراب باسم بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكي. قد يبدو الرضيع المصاب ببيلة الفينيل كيتون التقليدية طبيعيًا في الأشهر القليلة الأولى من حياته. إذا لم يتم علاج الطفل من بيلة الفينيل كيتون خلال هذا الوقت ، فسيبدأ في تطوير الأعراض التالية:
- النوبات
- الهزات أو الارتجاف والارتعاش
- توقف النمو
- فرط النشاط
- الأمراض الجلدية مثل الأكزيما
- رائحة كريهة من أنفاسهم أو جلدهم أو بولهم
إذا لم يتم تشخيص بيلة الفينيل كيتون عند الولادة ولم يبدأ العلاج بسرعة ، فقد يتسبب الاضطراب في:
- تلف دماغي غير قابل للشفاء وإعاقات ذهنية خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة
- المشاكل السلوكية أو النوبات عند الأطفال الأكبر سنًا
لذلك بمجرد بدء نظام غذائي معين والعلاجات الضرورية الأخرى ، تبدأ الأعراض في التقلص. عادةً لا تظهر أي أعراض على الأشخاص المصابين ببيلة الفينيل كيتون والذين يديرون نظامهم الغذائي بشكل صحيح.
الحمل و فينيل كيتنيوريا
قد تكون المرأة المصابة ببيلة الفينيل كيتون معرضة لخطر حدوث مضاعفات ، بما في ذلك الإجهاض ، إذا لم تتبع خطة وجبات بيلة الفينيل كيتون خلال سنوات الإنجاب. هناك أيضًا احتمال أن يتعرض الجنين لمستويات عالية من الفينيل ألانين. هذا يمكن أن يؤدي إلى مشاكل مختلفة للطفل ، بما في ذلك:
- الإعاقات الذهنية
- عيوب القلب
- تأخر النمو
- انخفاض الوزن عند الولادة
- رأس صغير بشكل غير طبيعي
لا يمكن ملاحظة هذه العلامات على الفور عند الأطفال حديثي الولادة ، ولكن سيجري الطبيب اختبارات للتحقق من وجود علامات على أي مخاوف طبية قد تكون لدى طفلك.
النظام الغذائي لفينيل كيتنيوريا
, الهدف من ادارة تغذية مرضى فينيل كيتنيوريا هو الحفاظ على تركيزات الفينيل الانين بين 120-360ميكرو مول /لتر اما بالنسبة لتركيزات فينيل الانين الذي يحتاجها الرضيع فهي تقديريًا ما بين 130-430 ميليغرام لكل يوم ( في الرضع الذين يرضعون رضاعة طبيعية , عادة ما يكون الحد الادنى من البروتين المستهدف كافيا , لان حليب الام يحتوي على بروتين اقل من حليب الاطفال , ولكنه ذو قيمة بيولوجية عالية)
يختلف تحمل فينيل الانين بين مرضى بيلة الفينيل كيتون اعتمادًا على كمية نشاط الهيدروكربونات الأروماتية متعددة الحلقات المتبقية ، بالإضافة إلى عوامل أخرى مثل العمر والنمو و مستوى النشاط. معظم المرضى الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية يتحملون أقل من 500 ملجم من الفينول في اليوم (10 جم بروتين طبيعي) ، في حين أن المرضى الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون الخفيف إلى المعتدل قد يتحملون أقل من 1000 ملجم من الفينول في اليوم (20 جم بروتين طبيعي). لقد ثبت أن تحمل البروتين يتغير طوال دورة الحياة ، وبالتالي يجب إجراء إعادة تقييم دورية لتحمل فينيل الانين من أجل تحسين استخدام البروتين في الجسم.
المدخول الموصى به للمرضى المصابين بفينيل كيتينيوريا *
| تايروسين (tyrosine) (mg / day ) | تايروسين (tyrosine) (mg / kg ) | فينيل الانين (mg/day) | فينيل الانين (mg/kg) | البروتين (g/kg) | العمر |
| 1100-1300 | 300-350 | 130-430 | 25-70 | 3-3.5 | منذ الولادة – 3 اشهر |
| 1400-2100 | 300-350 | 135-400 | 20-45 | 3-3.5 | 3-6 اشهر |
| 2500-3000 | 250-300 | 145-370 | 15-35 | 2.5-3 | 6-9 اشهر |
| 2500-3000 | 250-300 | 135-330 | 10-35 | 2.5-3 | 9-12 شهر |
| 2800-3500 | _ | 200-400 | _ | اكثر او يساوي 30 غرام | 1-7 سنين |
اغذية مسموحة لمرضى فينيل كيتنيوريا
تقتصر الأنظمة الغذائية منخفضة الفينيل الانين الموصوفة للمرضى الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون التقليدية على مجموعة محدودة من المجموعات الغذائية ، بما في ذلك
- الفواكه
- ومعظم الخضراوات
- والسكريات
- والدهون النقية
- والمنتجات الغذائية المعدلة طبياً وقليلة البروتين
الاطعمة التي يجب تجنبها
- منتجات الألبان
- البيض
- المكسرات
- البقوليات
- الاسماك
- اللحوم الحمراء
- الدجاج
- الاجبان
- الحليب
تحتوي هذه الاغذية على الكثير من فينيل الانين ويتم تجنبها عادةً ، لذلك يخلق تحديات من الناحية التغذوية ومن حيث استساغة الطعام وتنوعه. يستبعد التخلص من هذه المجموعات الغذائية المصادر الرئيسية المحتملة للكالسيوم والمغنيسيوم والحديد والزنك والسيلينيوم وفيتامين ب 12 أو فيتامين د ، بالإضافة إلى العناصر الغذائية الهامة الأخرى ، مثل الأحماض الدهنية الأساسية والأحماض الأمينية التكميلية. تمثل الأطعمة النباتية المسموح بها في هذا النظام الغذائي منخفض فينيل الانين مصادر غير مكتملة للبروتين ، لأنها تفشل في توفير العديد من الأحماض الأمينية الأساسية ، مثل اللايسين . نتيجة لذلك ، حتى مصادر الغذاء البروتينية التي يمكن للمرضى الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون التقليدية تناولها لا توفر عادةً بروتينًا كاملاً لتعزيز الشبع ولا التغذية الكاملة اللازمة للنمو والتطور الأمثل للأطفال أو الصحة المثلى لدى البالغين .
يشكل بديل البروتين ، أو الغذاء الطبي ، المكون الغذائي الرئيسي في النظام الغذائي لمعظم مرضى بيلة الفينيل كيتون. يتكون كل بديل بروتين من أحماض أمينية ويحتوي أيضًا على دهون وكربوهيدرات وفيتامينات ومعادن.
الاطعمة الطبية لفينيل كيتنيوريا
توفر الاطعمة الطبية لبيلة فينيل كيتون جميع الاحماض الامينية التي لا غنى عنها و التيروزين و الدهون و الكاربوهيدرات و المغذيات الدقيقة . بينما توفر الأحماض الامينية في الاطعمة الطبية غالبية البروتين لمرضى فينيل كيتنيوريا . لذلك غالبا ما تكون كمية البروتين السليم المطلوبة لتلبية احتياجات الفينيل الانين محدودة جدا لدرجة انه بدون استخدام غذاء طبي سيتطور نقص البروتين
دواء مرضى فينيل كيتنيوريا
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) مؤخرًا على استخدام سابروبترين لعلاج بيلة الفينيل كيتون. يساعد Sapropterin على خفض مستويات الفينيل ألانين. يجب استخدام هذا الدواء مع خطة وجبات خاصة لبيلة الفينيل كيتون. ومع ذلك ، فإنه لا يعمل مع جميع الأشخاص المصابين ببيلة الفينيل كيتون. وهو أكثر فاعلية في الأطفال المصابين بحالات خفيفة من بيلة الفينيل كيتون.
الملخص
بيلة الفينيل كيتون هي اضطراب وراثي لا يتم فيه استقلاب فينيل ألانين بشكل صحيح مما يؤدي إلى ارتفاع تركيز الفينيل في البلازما بشكل غير طبيعي والذي يسبب ضررًا عصبيًا عميقًا إذا ترك دون علاج. ركزت الدعامة الأساسية لعلاج بيلة الفينيل كيتون على الحد من البروتين الطبيعي في النظام الغذائي أثناء تناول الأطعمة الطبية من أجل منع الإصابة العصبية مع تعزيز النمو.
المصادر
Phenylketonuria: Causes, Symptoms, and Diagnosis (healthline.com)
Phenylketonuria – PubMed (nih.gov)
[Phenylketonuria, from diet to gene therapy] – PubMed (nih.gov)
