متلازمة برادر ويلي هي اضطراب وراثي ناجم عن تغيرات في الكروموسوم 15. وتؤثر على النمو والسلوك والتعلم وتتطلب إدارة مستمرة لتجنب المضاعفات التي قد تهدد الحياة.
متلازمة برادر ويلي هي متلازمة وراثية نادرة تتميز بانخفاض قوة العضلات، ونمو أقل من المتوسط في مرحلة الطفولة، والشهية المفرطة، وانخفاض كتلة العضلات في مرحلة البلوغ.
إليك ما تحتاج إلى معرفته عن متلازمة برادر ويلي، وأسبابها، والعلاجات التي قد تساعد.
ما هي متلازمة برادر ويلي؟
متلازمة برادر ويلي هي متلازمة وراثية تحدث عادة بشكل عشوائي أو قد تكون موروثة لدى بعض الأشخاص. تحدث بسبب تغييرات أو حذف جزء من الكروموسوم 15. وجد الباحثون أن متلازمة برادر ويلي هي اضطراب معقد ومتعدد الأنظمة لأنه يؤثر على أنظمة مختلفة في جميع أنحاء الجسم.
أحد الأعراض الرئيسية للمتلازمة هو أن الأشخاص قد لا يشعرون بالشبع، بغض النظر عن نظامهم الغذائي. قد يؤدي هذا الوضع إلى الإفراط في الأكل والسمنة المفرطة والمضاعفات ذات الصلة مثل أمراض القلب وانقطاع النفس أثناء النوم والسكري التي يمكن أن تهدد الحياة.
ما هي أعراض متلازمة برادر ويلي؟
لا يعاني شخصان مصابان بمتلازمة برادر ويلي من نفس الأعراض التي تبدأ في نفس الوقت. بالنسبة للعديد من الأشخاص، تظهر متلازمة برادر ويلي عند الولادة، وعادة ما تكون مصحوبة بانخفاض ملحوظ في قوة العضلات (انخفاض قوة العضلات أو ارتخائها) وصعوبة في استخدام العضلات.
قد تشمل الأعراض الأخرى عند الرضع ما يلي:
الخصائص الجسدية الكلاسيكية، مثل:
- العيون على شكل لوز
- الجبهة الضيقة وجسر الأنف
- الشفة العليا الرقيقة
- اليدين والقدمين الصغيرتين
- صعوبات التغذية بسبب عدم القدرة على الرضاعة
- الخمول أو انخفاض مستوى اليقظة
- تغيرات في الأعضاء التناسلية
مع نمو الطفل إلى شخص بالغ، قد تتطور أعراض جسدية أخرى:
- الرغبة الشديدة في تناول الطعام
- زيادة الوزن
- قصور الغدد التناسلية (أعضاء جنسية غير متطورة)
- قصور الغدة الدرقية (انخفاض وظيفة الغدة الدرقية)
- هشاشة العظام (انخفاض كثافة العظام)
- تأخر النمو وبداية البلوغ
- التهابات الجهاز التنفسي المتكررة
قد تشمل الأعراض الإضافية ما يلي:
- الإعاقات الفكرية والتعليمية
- تأخر النمو الحركي
- تأخر الكلام
- نوبات الغضب المتكررة أو مشاكل السلوك
- انقطاع النفس أثناء النوم
ما الذي يسبب متلازمة برادر ويلي؟
تنتج متلازمة برادر ويلي عن تغيرات في الكروموسوم 15 في جزء من الجين يسمى “منطقة برادر ويلي الحرجة” (PWCR). تؤثر التغيرات على طريقة تشغيل هذا الجين وإيقافه، وهو ما يؤدي في النهاية إلى أعراض الاضطراب.
لا يتم توريث متلازمة برادر ويلي بل تحدث بسبب الطفرات التي تسبب الحذف أو الحذف الجزئي للكروموسوم 15 أثناء الحمل.
يعني “الحذف” في الكروموسوم أن قسم الكروموسوم مفقود. وفقًا للمعهد الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية، في الأفراد المصابين بمتلازمة برادر ويلي، يحدث الحذف غالبًا في الكروموسوم 15 للأب البيولوجي. الكروموسوم 15 للأم البيولوجية غير نشط ولا يمكنه توفير المعلومات الجينية المفقودة.
تشمل التغيرات الجينية الأخرى التي قد تؤدي إلى متلازمة برادر ويلي ازدواج الصبغة أحادي الوالد وعيوب مركز البصمة.
في أغلب الأحيان، في متلازمة برادر ويلي، يعني “ثنائي الصبغيات أحادي الوالد” أن الطفل يرث نسختين من الكروموسوم 15 من الأم البيولوجية ولا يرث أيًا من الأب البيولوجي. الجينات الموروثة من الأم في PWCR غير نشطة.
يعني وجود “عيب في مركز البصمة” أن نسخة الكروموسوم 15 من الأب البيولوجي غير قابلة للقراءة، وبالتالي فهي غير نشطة.
ما هي عوامل الخطر لمتلازمة برادر ويلي؟
على الرغم من أن متلازمة برادر ويلي هي حالة وراثية، إلا أنها لا تنتقل دائمًا من الوالدين أثناء الحمل. بل تحدث عادةً بشكل عشوائي بعد الحمل، وعند هذه النقطة تتغير أجزاء من الكروموسوم 15 أو تُحذف.
ونتيجة لذلك، لا توجد بالضرورة أي عوامل خطر محددة. ومع ذلك، إذا كان لديك طفل مصاب بمتلازمة برادر ويلي وتفكرين في الحمل مرة أخرى، فقد تستشيرين مستشارًا وراثيًا لمراجعة المخاطر.
كيف يتم تشخيص متلازمة برادر ويلي؟
قد يبدأ التشخيص بملاحظة العلامات – الخصائص الجسدية المحددة وصعوبات العضلات أو التغذية – عند الولادة أو حولها. إذا اشتبه الطبيب في إصابة طفلك بمتلازمة برادر ويلي، فيمكن للاختبار الجيني من خلال فحص الدم تأكيد ما إذا كان طفلك مصابًا بالمتلازمة.
كما يشارك الخبراء أن الاختبار الجيني يمكنه تشخيص جميع حالات متلازمة برادر ويلي تقريبًا عند الأطفال.
كيف يتم علاج متلازمة برادر ويلي؟
لا يوجد علاج لمتلازمة برادر ويلي. قد يساعد التشخيص المبكر واستراتيجيات الدعم المناسبة في معالجة الأعراض وتجنب المضاعفات. بشكل عام، يكون العلاج داعمًا ويهدف إلى معالجة الأعراض المحددة التي يعاني منها الشخص.
يتمحور دعم الأطفال والرضع حول معالجة النمو والتطور البدني والسلوكي والنفسي.
قد يحتاج طفلك إلى:
أولاً: دعم التغذية لتلبية الاحتياجات الغذائية وسهولة التغذية، مثل
- تركيبة عالية السعرات الحرارية
- التغذية بالأنبوب
- حلمات الزجاجة الخاصة
ثانياً: علاج هرمون النمو البشري لتعزيز ما يلي
- النمو العام
- انخفاض الدهون في الجسم
- زيادة قوة العضلات
- تقوية الجهاز التنفسي
- علاج الهرمونات الجنسية بالتستوستيرون للذكر والإستروجين
- علاج هرمون البروجسترون عند الاناث
- إشراف النظام الغذائي والتمارين الرياضية لتجنب السمنة
ثالثاً: علاج اي حالات صحية اخرى
- صعوبات الرؤية
- قصور الغدة الدرقية
- قصور الغدة الكظرية المركزي
- مشاكل النوم
بدون علاج، قد تشمل مضاعفات PWS زيادة الوزن أقل من المتوسط في مرحلة الطفولة، وقصر القامة بعد البلوغ، والسمنة
الخلاصة
متلازمة برادر ويلي هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على الشخص منذ ولادته وحتى نهاية حياته. يمكن للدعم المناسب معالجة الأعراض ومنع المضاعفات وتحسين جودة حياة الشخص بشكل عام. وبينما قد يكون الدعم مستمرًا، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة برادر ويلي أن يعيشوا حتى مرحلة البلوغ.
للتواصل المباشر مع خدمات عيادة سمارة للتغذية
يمكنك التواصل مباشرة مع كادر العيادة المتخصص من حول العالم. كما و الاستفادة من برامجنا الغذائية المتخصصة في علاج الامراض المزمنة المختلفة . و ذلك من خلال حجز المواعيد بواسطة موقع العيادة او خدمة الواتساب.
- رقم واتساب العيادة: 00962795581329
- موقع العيادة الالكتروني: www.samaraketolife.com