متلازمة مينكس هي اضطراب وراثي نادر يضعف قدرة الجسم على امتصاص وتخزين النحاس. يؤثر الاضطراب في المقام الأول على الرضع، ويؤدي إلى مضاعفات خطيرة وتقصير العمر.
متلازمة مينكس، أو مرض مينكس، هو اضطراب وراثي نادر يسبب مشاكل في استقلاب النحاس في الجسم. تظهر الأعراض عادة بعد الولادة بفترة وجيزة، والمضاعفات الشديدة – مثل النوبات – شائعة. لا يعيش معظم الأطفال المصابين بمتلازمة مينكس بعد سن 3 سنوات. ومع ذلك، قد تساعد بعض الأدوية في إدارة الأعراض وإطالة العمر.
قد يعيش الأطفال المصابون بشكل أخف من الاضطراب، والذي يسمى متلازمة القرن القذالي، حتى سن البلوغ. أحد الأعراض المميزة الرئيسية لمتلازمة مينكس هو نمو شعر خفيف وقليل الصبغة على الرأس. وبسبب هذا، اعتاد بعض الناس على تسمية متلازمة مينكس “مرض الشعر المجعد” أو “مرض الشعر الفولاذي”.
تابع القراءة لمعرفة المزيد عن متلازمة مينكس، بما في ذلك أسبابها، وكيف يعالجها الأطباء، وكيفية التعرف عليها.
ما هي أعراض متلازمة مينكيس؟
يبدو معظم الأطفال المولودين بمتلازمة مينكيس بصحة جيدة لمدة 6-8 أسابيع، ولكن بعد ذلك تظهر عليهم علامات وأعراض مثل:
- النمو البدني البطيء
- النوبات
- ضعف قوة العضلات
- اليرقان لفترات طويلة
- انخفاض درجة حرارة الجسم (انخفاض حرارة الجسم)
- انخفاض نسبة السكر في الدم (نقص سكر الدم)
- صعوبات التغذية
- الإسهال
- القيء
- شحوب الجلد
- عدم انتظام الجمجمة الأمامية
- صغر الفك السفلي (صغر حجم الفك)
- الخدود الممتلئة
يولد بعض الأطفال مصابين بكسور في العظام أو ورم دموي في الرأس، وهو تراكم للدم تحت فروة الرأس. يمكن أن تحاكي هذه الأعراض الإصابات المرتبطة بإساءة معاملة الأطفال. بعد بضعة أشهر، غالبًا ما ينمو لدى الأطفال شعر خفيف وباهت على فروة رأسهم يتشابك ويتكسر بسهولة. عادة ما يكون شعرهم خاليًا من الصبغة ويمكن أن يشبه الصوف الصلب. قد يكون:
- أبيض
- عاجي
- رمادي
ما الذي يسبب متلازمة مينكس؟
وصف الطبيب النمساوي الأمريكي جون مينكس متلازمة مينكس لأول مرة في عام 1962. يرجع ذلك إلى طفرة في جين ATP7A. يشفر هذا الجين إنتاج إنزيم ينظم مستويات النحاس لديك. يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة مينكس من انخفاض غير عادي في مستويات النحاس في أدمغتهم وكبدهم وكميات كبيرة منه في أمعائهم وكلاهم.
النحاس معدن أساسي يحتاجه جسم الإنسان ليعمل بشكل صحيح، ويؤدي نقص النحاس إلى العديد من مضاعفات متلازمة مينكس. على سبيل المثال، يؤدي انخفاض مستويات النحاس إلى تقليل نشاط إنزيم كوبروإنزيم تيروزيناز، مما يسبب انخفاض تصبغ الشعر والبشرة. يؤدي انخفاض مستويات النحاس أيضًا إلى تقليل نشاط كوبروإنزيم ليسين أوكسيديز، مما يؤدي إلى ضعف جدران الأوعية الدموية الداخلية.
علم الوراثة لمتلازمة مينكس
إن الطفرة الجينية التي تسبب متلازمة مينكس متنحية وتحدث على الكروموسوم X. ويحدث الاضطراب دائمًا تقريبًا عند الذكور لأن الإناث لديهن كروموسوم X احتياطي، في حين أن الذكور لديهم واحد فقط. تنتقل الطفرات الجينية المصاحبة عادةً عبر العائلات، ولكنها قد تتطور أيضًا بشكل متقطع دون وجود تاريخ عائلي.
كيف يشخص الأطباء متلازمة مينكس؟
قد يشك طبيبك في وجود متلازمة مينكس إذا كان هناك تاريخ عائلي للإصابة بهذا الاضطراب أو إذا كان طفلك يعاني من سمات مميزة، مثل الشعر الهش والمتفرق. من الممكن اكتشاف متلازمة مينكس قبل الولادة، لكن الأطباء عادة ما يشخصونها في مرحلة الطفولة المبكرة. يقوم الأطباء عادة بتشخيص متلازمة القرن القذالي، وهو شكل أخف من متلازمة مينكس، عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 5 و10 سنوات.
يمكن أن تدعم فحوصات الدم تشخيص طفلك من خلال الكشف عن مستويات منخفضة من النحاس والسيرولوبلازمين. يمكن أن يؤكد الاختبار الجيني الذي يبحث عن طفرة جين ATP7A المرتبطة التشخيص. تشمل الاختبارات الأخرى التي قد يخضع لها طفلك:
- المجهر الضوئي للبحث عن سمات الشعر المميزة
- التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ
- تخطيط كهربية الدماغ
- الأشعة السينية
ما هي مضاعفات متلازمة مينكس؟
غالبًا ما يولد الأطفال المصابون بمتلازمة مِينكس قبل الأوان. تسبب متلازمة مِينكس عادةً مضاعفات تتطور في وقت مبكر من الحياة وتقصر من عمر الإنسان. يمكن أن تشمل مضاعفات متلازمة ميِنكس ما يلي:
- مشاكل المسالك البولية والكلى
- نوبات لا تستجيب للأدوية
- ورم دموي تحت الجافية
- العمى
- العدوى المتكررة
- التهابات الجهاز التنفسي
- تباطؤ النمو
- مشاكل في الحركة
هل يمكن علاج متلازمة مينكس؟
يدور علاج متلازمة ميِنكس إلى حد كبير حول تقليل الأعراض. غالبًا ما تكون التوقعات سيئة، ويموت معظم الأطفال بين 6 أشهر و3 سنوات من العمر. قد يؤدي تلقي حقن الهيستيدين النحاسي من خلال الوريد أو تحت الجلد إلى تحسين مسار الاضطراب لدى بعض الأطفال. تعمل هذه الحقن على تحسين تركيز النحاس في الدم وتساعد في دعم نمو الجهاز العصبي. قد تعكس أيضًا أعراض الشعر والجلد. من الناحية المثالية، يجب أن تبدأ الحقن خلال أول 28 يومًا من حياة طفلك. على الرغم من عدم شيوعها، فقد أفاد الباحثون أن بعض الأطفال يعيشون حتى سن المراهقة مع هذا العلاج.
ترتبط بعض الطفرات في جين ATP7A بمتلازمة القرن القذالي، الشكل الأقل شدة من متلازمة مِينكس. يعيش معظم الأشخاص المصابين بهذا الشكل من الاضطراب حتى سن البلوغ. قد تساعد الأدوية المضادة للاختلاج في تقليل النوبات لدى بعض الأطفال. تشمل العلاجات الداعمة الأخرى:
- أنابيب الأذن لعلاج التهابات الأذن
- أنبوب تغذية للمساعدة في التغذية
- الجراحة لعلاج مشاكل المثانة
تشمل العلاجات المحتملة الأخرى لمتلازمة ميِنكس:
- حقن العلاج الجيني
- فيتامين سي
- فيتامين هـ
- داي إيثيل ثيوكاربامات
الخلاصة
متلازمة ميِنكس هي اضطراب وراثي نادر يسبب مشاكل في عملية التمثيل الغذائي للنحاس. وعادة ما تظهر على الأطفال أعراض تشمل النوبات وضعف النمو وشعر خشن وقليل الصبغة بعد الولادة بفترة وجيزة. لا يعيش معظم الأطفال الذين يولدون بمتلازمة ميِنكس حتى بلوغهم سن الثالثة. يركز العلاج على تقليل أعراض الطفل وتحسين جودة حياته. قد يساعد البدء في حقن الهيستيدين النحاسي بانتظام خلال الأسابيع الأربعة الأولى من الحياة في دعم الجهاز العصبي وإطالة العمر.
للتواصل المباشر مع خدمات عيادة سمارة للتغذية
يمكنك التواصل مباشرة مع كادر العيادة المتخصص من حول العالم. كما و الاستفادة من برامجنا الغذائية المتخصصة في علاج الأمراض المزمنة المختلفة . و ذلك من خلال حجز المواعيد بواسطة موقع العيادة او خدمة الواتساب.
- رقم واتساب العيادة: 00962795581329
- موقع العيادة الالكتروني: www.samaraketolife.com
